Diagnosen blir i første omgang stilt ved å kartlegge sjukehistoria og dessutan ved klinisk undersøking av pasienten. I tillegg kan det vere aktuelt å ta ei hudprøve (biopsi) for spesielle analysar. Gentest med DNA-analyse av ei blodprøve blir nå gjord rutinemessig for å stille ein så eksakt diagnose som mogleg.
Teikn og symptom
Simplex er den vanlegaste typen EB og 75–85 prosent av alle med EB i vestlege land har denne forma. EB simplex blir igjen delt i fleire undertypar, avhengig av utbreiing og alvor. Dei fleste med EB simplex har milde til moderate plager.
Hud
Blemmene kan vere til stades frå fødsel, men vanlegvis debuterer dei seinare. Blemmer og sår oppstår i overhuda, og gir vanlegvis ikkje arr. Blemmene er ofte avgrensa til hender og føter, men kan hos nokon også oppstå andre stader på kroppen. I barnealder kjem blemmer ofte på utsette stader som under føtene når ein lærer å gå, og på knea når barnet krabbar. Hos nokon blir huda under fotsolane veldig fortjukka. Varmt vêr aukar ofte blemmetendensen.
Negler
Hos nokon kan neglene falle av og bli tjukkare når dei veks ut igjen.
Hår
Nokon kan ha hårtap.
Slimhinner
Nokon kan få blemmer i munnhòle og svelg.
Auge
Augeproblem førekjem hos cirka 12 prosent.
Tenner
Tannemaljen er vanlegvis normal, men nokon kan ha milde emaljeforandringar. Auka sårbarheit i dei orale slimhinnene. Danning av blemmer kan komme etter traume eller manipulasjon.
Blemmer
Ved dominant dystrofisk EB har barnet oftast blemmer frå fødselen, især på kne, anklar og føter. Det tilkjem ofte litt tynne arr med små kvite prikkar (milier) der det har vore sår.
Negler
Negleforandringar er relativt vanleg.
Slimhinner
Slimhinneforandringar er uvanlege, men kan førekomme.
Alder
Med alderen kan mange av symptoma betrast.
