Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti er ein samansett tilstand, og det bør gjennomførast ei tverrfagleg utgreiing for å avklare symptom og omfang, og sikre ei heilskapleg og koordinert oppfølging. Barnet bør, etter diagnostisering, raskt blir tilvist til augelege og barnelege/-nevrolog. Diagnosen blir stilt ut frå symptom og med gentest.

Incontinentia pigmenti kan ikkje heilast. Behandlinga er primært retta mot førebygging, avgrensing og lindring av symptom.

Oppfølging av hudspesialist

Tilstanden er prega av hudforandringar i spedbarnsperioden. Oppfølging av hudspesialist er viktig desse månadene. Det er viktig med råd og rettleiing om stell av utsett hud og infeksjonar som kan oppstå i samband med sår og blemmer som skal behandlast. Har barnet mykje blemmer og sår, blir heilkroppsbad tilrådd tilsett kaliumpermanganat for å førebygge infeksjonar.

Ver varsam med sola

Smør med solkrem og dekk med klede. Babyar skal ikkje utsettast for direkte sollys. Huda kan vere tørr og sprokken. Tørr hud klør. Huda bør derfor smørast regelmessig med fuktgivande og mjukgjerande kremar. Det finst ulike typar fuktkremar, og det er individuelt kva som fungerer for kvar enkelt – ein må prøve seg fram.

Testing for nevrologiske symptom

Barn med IP bør undersøkast av barnelege tidleg i spedbarnsperioden, og følgast opp for avklaring av eventuelle nevrologiske symptom. Er det mistanke om auge- og/eller nevrologiske avvik, vil ein MR (magnetkameraundersøking) kunne avklare dette.

Nevropsykologisk testing er viktig, for å finne ut kvar barnet er kognitivt. Dette blir utgangspunkt for kva forventningar ein kan legge til grunn for utviklinga til barnet, og kva tiltak som eventuelt skal til for å nå dei. Det er også viktig med tidleg førebygging, også hos barn med IP utan påvist nedsett intellekt, då desse kan ha utfordringar med læring og forståing av enkelte fagområde/-emne, som matematikk og lesing.

Kommunikasjon og formidling

Kommunikasjon er ein vesentleg faktor i relasjonell, sosial og fagleg utvikling. Kartlegging og oppfølging av evna barnet har til formidling er viktig. Hjelpemidla er mange og ulike, og dei bør settast i verk så snart behovet tilseier det.

Oppfølging av synet

Synet skal undersøkaast så snart barnet har fått stadfesta diagnosen. Ein tilrår at undersøkingane blir gjorde med nokre vekers mellomrom dei første månadene, då det er dei første månadene som kan vere kritiske for normal utvikling av synet. Om barnet har forandringar i synet, skal dette følgast opp hos augespesialist med behandling/kontrollar inntil synet er ferdig utvikla. Dette skjer ved 8–10–årsalderen.

Grå star

Dersom barnet får grå star, kan dette opererast ved at ei plastlinse eller kontaktlinse blir sett inn som erstatning for den sjuke augelinsa. Netthinneforandringar kan ofte behandlast ved hjelp av laser, og i sjeldne tilfelle ved kirurgi.

Tenner

God tannhygiene er spesielt viktig for barn med IP, som kan ha få tenner, emaljeskadar og liten spyttproduksjon. Dei første åra er det tilstrekkeleg med bruk av fluortannkrem ved tannpuss morgon og kveld. Barn under 4 år har ikkje lært å spytte, men svelgjer gjerne både tannkrem og vatn.

Fluorskyljing blir først tilrådd frå barna er 6 år. Det blir vidare tilrådd å vere varsam med sukker og syre (til dømes i frukt og drikker). Syre kan skade tennene ved å gi erosjonar (oppløysing av tannsubstans), noko som blir forsterka lita mengd spytt (låg spyttsekresjon).

For nokon kan sukkerfri tyggjegummi hjelpe til for å produsere meir spytt. Andre råd kan vere bruk av munnspray med tilsett olje eller væske som erstattar manglande spytt.

Jamleg førebyggjande behandling hos tannpleier blir tilrådd, mellom anna ved pensling av tennene ved behov.

Ved IP kan tenner erstattast på ulike måtar, alt frå ei omforming av spisse og ujamne tenner, til avtagbare protesar. Permanente løysingar med implantat (skruar i kjevebeinet) blir ikkje gjorde før kjeven er ferdig utvaksen, rundt 18–20-årsalderen. Bitutviklinga bør også følgast opp hos ein reguleringstannlege.

Barn med IP bør visast til Nasjonalt kompetansesenter for oral helse. Dei har kunnskap og lang erfaring med denne pasientgruppa. Lokal tannhelseteneste kan også vende seg til kompetansesenteret for informasjon, råd og rettleiing, og for nødvendig plan for behandling/oppfølging av barn med denne tilstanden.

Regulering av temperaturen

Nedsett evne til temperaturregulering kan avhjelpast med å halde barnet unna direkte sol/varme. Bruk av dusjflaske, våte klutar eller T-skjorter oppbevart i ein kjølebag kan vere gode tiltak ved leik og aktivitet på varme dagar. Airconditioning i soverom/leilegheit kan vere nyttig. Feber kan behandlast med febernedsettande midlar i tillegg til nemnde tiltak.

Tenåra og tannbehandling

Tenåra er ein spesielt sårbar periode i menneskes liv. For mange kan det opplevast spesielt tungt og vanskeleg å ha ein medisinsk diagnose i denne tida, og mange er bekymra for å skille seg ut. Mange ungdommar med IP må gjennom omfattande tannbehandling som kan påverke utsjånaden i tenåra. Dette kan vere psykologisk krevande og påverke identitet og sjølvkjensle. Då kan det vere ekstra viktig å vere open om diagnosen, både ved at familie og viktige personar i krinsen til barnet eller ungdommen kan snakke om det.

Kunnskap om eigen diagnose

Etter kvart som ungdommen blir eldre, er kunnskap om diagnosen viktig for å kunne ta ansvar for eiga behandling i vaksen alder og for å finne gode meistringsstrategiar som bidreg til god livskvalitet trass i utfordringane den medisinske diagnosen medfører.

Det å meistre eige liv og takle kvardagen er vesentleg for alle menneske. Senter for sjeldne diagnosar bidreg gjerne med informasjon og rettleiing. Ved behov kan senteret også bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med ein sjeldan tilstand til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skule, slik at det blir skapt ei større forståing for dei utfordringane personen med IP og familien møter i kvardagen.

Individuell plan og ansvarsgruppe

I mange tilfelle kan det vere klokt å etablere ei ansvarsgruppe og ein individuell plan som varetek oppfølginga. Gode planar og formålstenleg samarbeid bidreg til oversikt og føreseielegheit både for familien og hjelpeapparatet. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringar og etter kvart ha kjensla av kontroll og meistring av eige liv.

Senter for sjeldne diagnosar

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser – også kjent som Sjeldensenteret – utvikler og formidler kompetanse til helse- og omsorgstjenesten. Senteret skal bidra til likeverdig tilgang til utredning, diagnostikk, behandling og oppfølging for personer med sjeldne diagnoser.

Les meir om Incontinentia pigmenti (IP) på nettsidene til Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad