Incontinentia pigmenti er ein samansett tilstand, og det bør gjennomførast ei tverrfagleg utgreiing for å avklare symptom og omfang, og sikre ei heilskapleg og koordinert oppfølging. Barnet bør, etter diagnostisering, raskt blir tilvist til augelege og barnelege/-nevrolog. Diagnosen blir stilt ut frå symptom og med gentest.
Incontinentia pigmenti
Incontinentia pigmenti (IP) er ein av cirka 180 ulike ektodermale dysplasier. Ektodermale dysplasier, inkludert IP, blir kjenneteikna av forandringar i hud, hår, negler, tenner, kjertlar og sentralnervesystem. Incontinentia pigmenti er ein arveleg tilstand med store variasjonar, også innanfor same familie. Hudforandringar dominerer i nyfødd- og spedbarnsperioden. Seinare vil det kunne komme andre symptom, især frå tenner, auge og sentralnervesystemet. Incontinentia pigmenti blir også kalla Bloch-Sulzbergers syndrom.
Symptom
Incontinentia pigmenti betyr «pigmentlekkasje», og speglar at huda i ein periode har brune pigmentsrike flekker, som uttrykk for at pigmentskorn har leke ut i hudvevet.
Incontinentia pigmenti er ein type ektodermale dysplasier, som blir kjenneteikna av forandringar i hud, hår, negler, tenner, kjertlar og sentralnervesystem.
Les meir om ektodermale dysplasier (Oslo universitetssykehus)
Utgreiing
Behandling
Incontinentia pigmenti kan ikkje heilast. Behandlinga er primært retta mot førebygging, avgrensing og lindring av symptom.
Oppfølging av hudspesialist
Tilstanden er prega av hudforandringar i spedbarnsperioden. Oppfølging av hudspesialist er viktig desse månadene. Det er viktig med råd og rettleiing om stell av utsett hud og infeksjonar som kan oppstå i samband med sår og blemmer som skal behandlast. Har barnet mykje blemmer og sår, blir heilkroppsbad tilrådd tilsett kaliumpermanganat for å førebygge infeksjonar.
Ver varsam med sola
Smør med solkrem og dekk med klede. Babyar skal ikkje utsettast for direkte sollys. Huda kan vere tørr og sprokken. Tørr hud klør. Huda bør derfor smørast regelmessig med fuktgivande og mjukgjerande kremar. Det finst ulike typar fuktkremar, og det er individuelt kva som fungerer for kvar enkelt – ein må prøve seg fram.
Testing for nevrologiske symptom
Barn med IP bør undersøkast av barnelege tidleg i spedbarnsperioden, og følgast opp for avklaring av eventuelle nevrologiske symptom. Er det mistanke om auge- og/eller nevrologiske avvik, vil ein MR (magnetkameraundersøking) kunne avklare dette.
Nevropsykologisk testing er viktig, for å finne ut kvar barnet er kognitivt. Dette blir utgangspunkt for kva forventningar ein kan legge til grunn for utviklinga til barnet, og kva tiltak som eventuelt skal til for å nå dei. Det er også viktig med tidleg førebygging, også hos barn med IP utan påvist nedsett intellekt, då desse kan ha utfordringar med læring og forståing av enkelte fagområde/-emne, som matematikk og lesing.
Kommunikasjon og formidling
Kommunikasjon er ein vesentleg faktor i relasjonell, sosial og fagleg utvikling. Kartlegging og oppfølging av evna barnet har til formidling er viktig. Hjelpemidla er mange og ulike, og dei bør settast i verk så snart behovet tilseier det.
Oppfølging av synet
Synet skal undersøkaast så snart barnet har fått stadfesta diagnosen. Ein tilrår at undersøkingane blir gjorde med nokre vekers mellomrom dei første månadene, då det er dei første månadene som kan vere kritiske for normal utvikling av synet. Om barnet har forandringar i synet, skal dette følgast opp hos augespesialist med behandling/kontrollar inntil synet er ferdig utvikla. Dette skjer ved 8–10–årsalderen.
Grå star
Dersom barnet får grå star, kan dette opererast ved at ei plastlinse eller kontaktlinse blir sett inn som erstatning for den sjuke augelinsa. Netthinneforandringar kan ofte behandlast ved hjelp av laser, og i sjeldne tilfelle ved kirurgi.
Tenner
God tannhygiene er spesielt viktig for barn med IP, som kan ha få tenner, emaljeskadar og liten spyttproduksjon. Dei første åra er det tilstrekkeleg med bruk av fluortannkrem ved tannpuss morgon og kveld. Barn under 4 år har ikkje lært å spytte, men svelgjer gjerne både tannkrem og vatn.
Fluorskyljing blir først tilrådd frå barna er 6 år. Det blir vidare tilrådd å vere varsam med sukker og syre (til dømes i frukt og drikker). Syre kan skade tennene ved å gi erosjonar (oppløysing av tannsubstans), noko som blir forsterka lita mengd spytt (låg spyttsekresjon).
For nokon kan sukkerfri tyggjegummi hjelpe til for å produsere meir spytt. Andre råd kan vere bruk av munnspray med tilsett olje eller væske som erstattar manglande spytt.
Jamleg førebyggjande behandling hos tannpleier blir tilrådd, mellom anna ved pensling av tennene ved behov.
Ved IP kan tenner erstattast på ulike måtar, alt frå ei omforming av spisse og ujamne tenner, til avtagbare protesar. Permanente løysingar med implantat (skruar i kjevebeinet) blir ikkje gjorde før kjeven er ferdig utvaksen, rundt 18–20-årsalderen. Bitutviklinga bør også følgast opp hos ein reguleringstannlege.
Barn med IP bør visast til Nasjonalt kompetansesenter for oral helse. Dei har kunnskap og lang erfaring med denne pasientgruppa. Lokal tannhelseteneste kan også vende seg til kompetansesenteret for informasjon, råd og rettleiing, og for nødvendig plan for behandling/oppfølging av barn med denne tilstanden.
Regulering av temperaturen
Nedsett evne til temperaturregulering kan avhjelpast med å halde barnet unna direkte sol/varme. Bruk av dusjflaske, våte klutar eller T-skjorter oppbevart i ein kjølebag kan vere gode tiltak ved leik og aktivitet på varme dagar. Airconditioning i soverom/leilegheit kan vere nyttig. Feber kan behandlast med febernedsettande midlar i tillegg til nemnde tiltak.
Oppfølging
Tenåra og tannbehandling
Tenåra er ein spesielt sårbar periode i menneskes liv. For mange kan det opplevast spesielt tungt og vanskeleg å ha ein medisinsk diagnose i denne tida, og mange er bekymra for å skille seg ut. Mange ungdommar med IP må gjennom omfattande tannbehandling som kan påverke utsjånaden i tenåra. Dette kan vere psykologisk krevande og påverke identitet og sjølvkjensle. Då kan det vere ekstra viktig å vere open om diagnosen, både ved at familie og viktige personar i krinsen til barnet eller ungdommen kan snakke om det.
Kunnskap om eigen diagnose
Etter kvart som ungdommen blir eldre, er kunnskap om diagnosen viktig for å kunne ta ansvar for eiga behandling i vaksen alder og for å finne gode meistringsstrategiar som bidreg til god livskvalitet trass i utfordringane den medisinske diagnosen medfører.
Det å meistre eige liv og takle kvardagen er vesentleg for alle menneske. Senter for sjeldne diagnosar bidreg gjerne med informasjon og rettleiing. Ved behov kan senteret også bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med ein sjeldan tilstand til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skule, slik at det blir skapt ei større forståing for dei utfordringane personen med IP og familien møter i kvardagen.
Individuell plan og ansvarsgruppe
I mange tilfelle kan det vere klokt å etablere ei ansvarsgruppe og ein individuell plan som varetek oppfølginga. Gode planar og formålstenleg samarbeid bidreg til oversikt og føreseielegheit både for familien og hjelpeapparatet. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringar og etter kvart ha kjensla av kontroll og meistring av eige liv.
Senter for sjeldne diagnosar
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser – også kjent som Sjeldensenteret – utvikler og formidler kompetanse til helse- og omsorgstjenesten. Senteret skal bidra til likeverdig tilgang til utredning, diagnostikk, behandling og oppfølging for personer med sjeldne diagnoser.
Sist faglig oppdatert 25.06.2025
Kontakt
-
Kontakt Hudpoliklinikken Ålesund
Oppmøtestad
1. etasje, fløy DS.
Ålesund sjukehus
Åsehaugen 5
Transport
Parkering
Besøksparkering i parkeringshuset Passasjen, med innkøyring ved habiliteringsbygget og ved den nye hovudinngangen til sjukehuset. Parkering i parkeringshuset blir registrert automatisk med skiltgjenkjenning.
Oppdaterte prisar for parkering finn du på sunnmoreparkering.no
Betalingsalternativ
- Parkly-appen. Registrer bil og betalingskort i appen for automatisk trekk.
- Parkeringsautomat med betaling før utkøyring. Parkeringsautomaten finn du i 1. etasje i parkeringshuset, like ved hovudinngangen til sjukehuset.
- Faktura. Ver merksam på fakturagebyr.
- På nett innan 48 timar. Gå til sunnmoreparkering.no
- Appen EasyPark er også eit godt betalingalternativ. Du kan aktivere kameraparkering i appen for automatisk trekk.
HC-parkering
HC-parkering finn du i første etasje på parkeringshuset, med innkøyring ved hovudinngangen til sjukehuset. I tillegg er det HC-parkering ute ved habiliteringbygget, hovudinngangen, barne- og ungdomsavdelinga, kreftavdelinga, vaksenpsykiatrisk poliklinikk / barne- og ungdomspsykiatrisk poliklinikk (BUP), UPA og ved administrasjonsbygget.
Oversikt over sjukehusområdet
Markeringar på bildet: Grøn markering viser parkering for pasientar/besøkande. Mørk blå markering viser HC-parkering. Det er i tillegg avsett fleire plassar for HC-parkering i 1. etasje i parkeringshuset. Kart
For å finne fram på sjukehuset kan du bruke karttenesta Mazemap. Tenesta gir detaljert vegskildring til avdelingar, kafear, toalett og andre stader på sjukehuset. Du kan også bruke kartet heimafrå for å førebu deg til oppmøte.
Finn fram på sjukehuset med Mazemap
Avdelingar og inngangar på sjukehusområdet
Praktisk informasjon
-
Kontakt Hudpoliklinikken SNR Kristiansund
Oppmøtestad
Hudpoliklinikken i Kristiansund finn du i 1. etasje. Gå inn hovudinngangen og til venstre for sentralbordet. Ekspedisjonen til Hudpoliklinikken ligg på venstre side i korridoren. Meld deg her ved ankomst.
Lysbehandling i Molde finn du i Høvdingbygget i Molde sentrum. Første til venstre når du kjem inn.
SNR Kristiansund
Herman Døhlens vei 1
6508 Kristiansund
SNR Molde
Byfogd Motzfeldts gate 8
Transport
Besøksparkering på tilvist stad.- Kjøp billett på parkeringsautomat eller i mobillapp (EasyPark eller Kristiansund parkering) ved ankomst
- Vi anbefaler betaling med kort framfor mynt. Då kan du velje P-tid med god margin slik at du unngår stress for å nå parkeringstida. Kjem du tilbake før utløpt tid kan du avslutte ved å sette inn kortet igjen. Du betaler då kun for brukt parkeringstid
- Det er også mogleg å betale med mynt, men då må du tilbake til automaten viss du må forlenge parkeringstida. Du får heller ikkje refundert beløp om du forlater plassen tidlegare
- Appene EasyPark og Kristiansund parkering er også gode betalingalternativ
- Besøkande med HC-kort har betalingsfritak på parkeringsplassar med HC-merking.
Grøn markering: parkering for besøkande. Oransje markering: HC-parkering. Raud markering: For blodgivarar. Lilla markering: ladestasjon Vi har reserverte parkeringsplassarplassar rundt Høvdingbygget for pasientar og blodgivarar. Følg skilting på området.
Reserverte parkeringsplassar for Helse Møre og Romsdal er spreidd rundt bygget, markert i oransje på bildet over. Følg skilting på området. Praktisk informasjon
Kantina
Vi har god heimelaga mat, varme og kalde rettar, til gode prisar. Du finn oss i 2. etasje. Velkomen!
Opningstider:
- Måndag til fredag: kl 10:00 - 13:00
- Helg og høgtid: stengt
Kiosk
Vi har sjølvbetjent kiosk i 1. etasje ved SNRKristiansund. Her kan du kjøpe kaffi frå Espresso House og mineralvatn, smoothies, påsmurt, salatar, sjokolade, bollar, drops, magasin, hygieneprodukt og accessories frå vareskap. Kiosken er alltid open. Her er også enkle kafébord.
Kaffibar 
Sjølvbetente vareskap, tilgjengeleg heile døgnet.
