Månadens forskar mai 2016
Forskar på arveleg kreft og korleis dette kan oppdagast tidleg
Bente Talseth-Palmer vil finne ut korleis ein kan oppdage og førebygge kreft før sjukdomen utviklar seg.
Namn: Bente Talseth Palmer
Fødd: 1971
Arbeidsstad: Molde sjukehus
Akademisk grad: Phd, Medisinsk genetikk
Stilling: Forskar, Institutt for laboratoriemedisin, kvinne- og barnesykdommer (LBK), NTNU og Forskingsrådgjevar, Klinikk for medisin, HMR HF
Forskingsfelt: Forskar på arveleg kreft
Foto: Robbie Macaulay, Hunter Medical Research Institute
Bente Talseth-Palmer tok sin PhD i 2007 ved University of Newcastle, Australia. Ho har gjennomført fleire studiar innan arveleg tjukktarmskreft. Den hyppigste formen for arveleg tjukktarmskreft er kjend som Lynch syndrom. Årsaken til denne krefttypen er ein medfødd genfeil i DNAet sine reparasjonsgener. I tillegg til tjukktarmskreft gir denne type genfeil og auka risiko for livmorkreft, kreft i mage, tynntarm, urinvegar, eggstokk, nyre, pankreas og hjerne.
Det meste av Bente Talseth-Palmer si forsking har foregått i den australske byen Newcastle. Der tok ho mastergrad og doktorgrad. Ho har budd der i 12 år, men har no tatt med seg familien tilbake til Isfjorden i Rauma kommune der ho kjem frå.
Vil oppdage kreft før den utviklar seg
Målet med Talseth-Palmer si forsking er å identifisere genetiske faktorar og nye gener for arveleg tarmkreft, samt å kartlegge genetiske faktorar som påverkar korleis sjukdommen utartar seg, dvs når og kor kreften utviklar seg.
- Ved å oppdage kven som er i faresona kan ein tidleg starte regelmessige, førebyggande kontrollar av pasienten for å hindre at han utviklar kreft. Vi har over fleire år vore på jakt etter å identifisere kva genetiske faktorar som påverkar sjukdomsutviklinga hos pasientar med Lynch syndrom slik at ein tidleg kan oppdage kven som vil utvikle tjukktarmskreft og kven som ikkje vil det. Dette ønsker vi å fastlå gjennom tilpassa screening, forklarar Talseth-Palmer.
Talseth-Palmer brenn for forskinga, og som medisinske forskarar flest håpar ho å finne fram til noko som kan gje betre behandling til pasientane. Bente si mor døydde av brystkreft i tidleg alder og denne hendinga har gitt ekstra motivasjon for å finne ut meir om korleis ein kan oppdage om ein person er disponert for å utvikle kreft før sjukdomen har utvikla seg.
Fortsatt lang veg fram
-Vi har i dag ingen metodar som klart skil mellom pasienten sin risiko for å utvikle kreft. Problemet med dagens testar er at alle med Lynch syndrom får same behandling. Ved å tilby tilleggsgenetiske testar ønsker eg å ‘’sile’’ ut pasientar med ekstra høg risiko for kreftutvikling slik at denne pasientgruppa kan starte screening av tarmen på eit mykje tidlegare tidspunkt enn normalt.
Lovande resultat i internasjonal studie
-Vi meiner at vi er på sporet av noko viktig, men treng å prøve ut på fleire pasientar før resultata er avgjort. Eg jobbar derfor no for å smale inn alle norske DNA prøver for inklusjon i studia mine. I tillegg jobbar eg med å inkludere fleire internasjonale samarbeidspartar for å auka antal DNA prøver som blir inkludert i studiet.
Talseth-Palmer sin studie involverer pasientar frå ulike land (Australia, Polen og Nederland), og ho har funne ut at pasientar som er arveleg disponert i utgangspunktet har same risiko for utvikling av tjukktarmskreft, men at pasientar med genfeil i genet MLH1 (MLH1 mutasjonsbærere) vil ha fordel av gentesting for to spesielle genetiske variantar for å identifisere pasientar med ytterlegare auka risiko for kreftutvikling.
- Det er desse pasientene med ytterlegare auka risiko vi ønsker å identifisere slik at dei kan starte screening mykje tidligare og med høgere intensitet enn det som er normalt.
I tillegg ønsker Talseth-Palmer å finne nye genar som er assosiert med sjukdommen Lynch syndrom. Dette fordi vi veit at vi finn genfeil hos berre halvparten av pasientene med ein klinisk diagnose av sjukdommen Lynch syndrom. Hvis vi kan finne ein genfeil i pasienten så kan familiemedlemmar få tilbud om prediktiv genetisk testing. Då vil ein gentest frå blodprøve fortelle familiemedlemmane om dei har arva genfeilen eller ikkje. Finn ein ein genfeil får pasienten tilbud om screening (som har vist å redde liv) og finn man den ikkje så slepp pasienten å bekymre seg unødig, då er det samme risiko for å utvikle kreft som resten av befolkninga.