Nyføddscreening
Alle nyfødde i Noreg får i dag tilbod om å bli undersøkt for 30 alvorlege medfødde sjukdommar. For å undersøkje om ditt barn har ein medfødd sjukdom som det er viktig å behandle raskast mogleg, blir det tatt ein blodprøve frå hælen eller handbaken til barnet så snart som mogleg etter 48 timar etter fødsel.
Sjølv om eit barn verkar heilt friskt frå fødselen, kan det i sjeldne tilfelle ha ein medfødd sjukdom.
Det kan for eksempel dreie seg om ein feil i stoffskiftet. I fosterlivet er barnet beskytta av mor sitt stoffskifte. Derfor startar dei alvorlege konsekvensane av denne type sjukdommar oftast først etter fødselen. Det kan skje gradvis fordi det hopar seg opp skadelege stoffskifteprodukt i blodet, eller plutseleg i form av livstruande stoffskiftekriser.
Jo lenger tid det går utan behandling, jo større er risikoen for barnets liv eller for at det får varige psykiske eller fysiske skadar. Det er derfor av stor betyding for barnet å få påvist sjukdommen så tidleg som mogleg, slik at nødvendig behandling kan setjast i verk.
Tilvising og vurdering
Nyfødtscreeninga ved Oslo universitetssykehus har nasjonal behandlingsteneste for screening av alle nyfødde for alvorlege medfødde sjukdommar og for oppfølging av pasientar med fenylketonuri (Føllings sjukdom).
Før
Vi tar en blodprøve fra barnets hæl eller håndbake så snart som mulig etter det har gått 48 timer etter fødsel. Det krever ingen spesielle forberedelser fra deg som er blitt mor, og heller ingen forberedelser for barnets del.
Under
Vi fyller fem felt på filterpapir med blod fra et lite stikk i barnets hel eller håndbake.
Når prøven er tørket, sender vi prøven til Nyfødtscreeningen på Oslo universitetssykehus Rikshospitalet hvor prøven blir analysert. Opplysninger om mors navn, fødselsnummer, adresse og telefonnummer, svangerskapets varighet, barnets fødselsdato, vekt og kjønn følger med prøven.
Hvilke sykdommer er med i undersøkelsen?
Alle nyfødte skal ha tilbud om å bli undersøkt for 30 sjeldne sykdommer det er viktig å starte behandling av, så raskt som mulig. Tilbudet om nyfødtscreening omfatter to endokrinologiske sykdommer, 21 metabolske sykdommer, alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) eller andre alvorlige T-celle defekter, cystisk fibrose og spinal muskelatrofi (SMA).
Analyseresultatene blir sendt skriftlig til fødestedet. Når resultatet er normalt, får foreldrene ingen tilbakemelding. Ved mistanke om sykdom, kontakter lege foreldre umiddelbart slik at barnet kan bli undersøkt. Hvis screeninglaboratoriet mottar en prøve av dårlig kvalitet, blir foreldre kontaktet umiddelbart av føde-/barselavdelingen for å få tatt ny prøve. Det er derfor viktig å være klar over at det å bli bedt om ny prøve, ikke behøver å bety at barnet har en sykdom.
Oppbevaring av prøven i biobank
Etter at analysene er avsluttet, blir resten av blodprøven lagret anonymt i Nyfødtscreeningens biobank på Rikshospitalet. Lagring av prøven gjør det mulig å gjenta undersøkelsen hvis det er tvil om diagnosen, eller å supplere med andre undersøkelser som ikke var tilgjengelig ved fødselstidspunktet. Prøvematerialet kan også anvendes til kvalitetssikring og utvikling av nye analysemetoder. Prøvene destrueres etter 6 år.
Biobank er også en forskningsressurs og kan benyttes til forskningsprosjekter til Nyfødtscreeningen etter godkjenning av Regional etisk komité for medisinsk forskning.
Reservasjon mot lagring og bruk i forskning
Dersom dere ikke ønsker at prøven skal lagres eller benyttes til forskning, bruker dere reservasjonsskjema for prøvelagring og skjema for bruk til forskning og sender til Nyfødtscreeningen. Skjema om reservasjon finner du på Nyfødtscreeningens nettsider.
Etter
Fordi dette er en screeningundersøkelse vil det i sjeldne tilfeller, særlig hos for tidlig fødte, komme resultater som tyder på sykdom uten at dette er tilfelle. Oppfølgende undersøkelser vil raskt avdekke om det første screeningresultatet var riktig.
En normal screeningprøve betyr med stor sannsynlighet at barnet ikke har en av de 30 sykdommene det testes for. Screeningresultatet sier derimot ikke noe om risiko for andre sykdommer.